Kopie van `Nederlandse Vereniging voor Hematologie`

De woordenlijst staat niet (meer) online. U ziet hieronder een kopie van de informatie. Het kan zijn dat de informatie niet meer up-to-date is. Wees dus kritisch bij het beoordelen van de waarde ervan.


Nederlandse Vereniging voor Hematologie
Categorie: Medisch > Hematologie
Datum & Land: 17/04/2012, NL
Woorden: 17


Acute lymfatische leukemie
Acute lymfatische (of lymfoïde-lymfoblastische) leukemie (ALL), is een kanker van het bloed en beenmerg die wordt gekenmerkt door een overproductie van onrijpe B- en T-lymfocyten, de zogenoemde lymfoblasten. Deze cellen hopen zich op in het beenmerg en verstoren de aanmaak van normale bloedcellen. De tekorten aan rode bloedcellen en bloedplaatjes veroorzaken bloedarmoede en een verhoogde kans op bloedingen. Het tekort aan normale leukocyten kan tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties leiden. De onrijpe leukemiecellen kunnen zich ook naar de bloedbaan verplaatsen. Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer 200 mensen ALL. De ziekte kan zich op elke leeftijd openbaren, maar komt het meest voor bij kinderen van 0 tot 14 jaar (60% van alle gevallen) en is daarmee de meest voorkomende vorm van leukemie bij kinderen. ALL wordt vaker bij mannen dan bij vrouwen gevonden. In de meeste gevallen zijn de oorzaken van ALL onbekend, maar er wordt veel onderzoek gedaan naar de factoren die het risico op het krijgen van ALL vergroten zoals: blootstelling aan hoge doses straling (bij de therapeutische behandeling van andere vormen van kanker) blootstelling gedurende langere tijd aan bepaalde industriële chemicaliën, zoals benzeen (hoewel minder duidelijk dan bij AML) Bepaalde infecties en de reacties daarop door het immuunsysteem, lijken een rol te spelen bij het ontwikkelen van ALL. Ook bepaalde genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down en Fanconi anemie, kunnen een hoger dan gemiddeld risico geven op het ontwikkelen van ALL. naar boven Indeling van ALL De acute lymfatische leukemieën worden in drie groepen onderverdeeld, al naar...

Acute myeloide leukemie
Acute myeloïde leukemie (AML) is een kanker van het bloed en beenmerg. De ziekte wordt gekenmerkt door een overproductie van onrijpe witte bloedcellen, de zogenoemde myeloblasten. Deze cellen hopen zich op in het beenmerg en verstoren de aanmaak van normale bloedcellen. Onrijpe leukemiecellen kunnen zich ook naar de bloedbaan verplaatsen. De tekorten aan rode bloedcellen en bloedplaatjes veroorzaken bloedarmoede en een verhoogde kans op bloedingen, terwijl het tekort aan normale leukocyten tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties aanleiding geeft. Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer 600 mensen AML. De ziekte kan zich op elke leeftijd openbaren, maar komt vaker voor bij volwassenen in de leeftijd vanaf 60 jaar en vaker bij mannen dan bij vrouwen. In de meeste gevallen zijn de oorzaken van AML onbekend, maar er wordt veel onderzoek gedaan naar de factoren die het risico op het krijgen van AML vergroten zoals: blootstelling aan hoge doses straling (bij de therapeutische behandeling van andere vormen van kanker) blootstelling gedurende langere tijd aan bepaalde industriële chemicaliën, zoals benzeen Sommige patiënten met hematologische ziekten zoals bepaalde myelodysplastische syndromen (MDS) en myeloproliferative aandoeningen (MPD of MPN), of met bepaalde genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down, Bloom syndroom en Fanconi anemie, hebben een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van AML. naar boven Tabel 1 - AML Subtypen WHO FAB Percentage Acute Myeloïde Leukemie met karakteristieke cytogenetische afwijkingen Acute Myeloïde Leukemie - t(8;21)(q22;q22) M2 12% Acute Myelo&iu...

Amyloidose
Amyloidose is de verzamelnaam voor ziekten veroorzaakt door abnormale afzettingen van eiwitten in weefsels en organen. Amyloïdose treedt soms op (in minder dan 10% van de gevallen) als complicatie van multipel myeloom. Plasmacellen maken antistoffen of immunoglobulinen). Naast complete antistoffen die uit twee zware en twee lichte ketens bestaan, worden soms door plasmacellen alleen lichte ketens geproduceerd. Deze lichte ketens kunnen neerslaan in allerleid organen en daar schade aanrichten. De ziekte kan slechts één gebied of lichaamsdeel treffen (= lokale amyloïdose), terwijl bij systemische amyloïdose de abnormale eiwitten verspreid over het lichaam neerslaan. Systemische amyloidose kan ernstige of zelfs levensbedreigende vormen aannemen, afhankelijk van welke delen van het lichaam worden beïnvloed. Amyloidose kan worden ingedeeld volgens haar oorzaak: primaire, secundaire en familiaire. Enkele andere vormen van amyloïdose Verworven (secundaire) AA amyloidose Deze ziekte ontwikkelt zich als een complicatie van een andere ziekte zoals tuberculose, reumatoïde artritis of osteomyelitis. Vaak zijn de bijnieren, lymfklieren, lever, nieren en milt betrokken. Nierfunctiestoornissen komen veel voor. Verworven (secundaire) Aß2M amyloïdose Deze vorm is het gevolg van dialyses die nodig zijn vanwege een slechte nierfunctie. Symptomen die optreden zijn: carpaal tunnel syndroom en gewrichtsproblemen aan schouders, handen, heupen of wervelkolom. Verworven (secundaire) ATTR amyloïdose Dit type amyloïdose komt vooral boven de leeftijd van 80 jaar voor en kenmerkt zich door een zich langzaam ontwikke...

Aplastische anemie
AA is een zeldzame ziekte van het beenmerg. De levensduur van bloedcellen is kort, het lichaam heeft daarom behoefte aan een constante levering van nieuwe bloedcellen. Bij aplastische anemie maakt het beenmerg echter veel minder rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aan dan het lichaam nodig heeft. De bloedcellen die worden aangemaakt zijn wel normaal. Aplastische anemie kan op elke leeftijd voorkomen. In Nederland wordt de ziekte jaarlijks bij 45 mensen vastgesteld. In de meeste gevallen is onbekend wat de oorzaak van aplastische anemie is, de aandoening kan echter veroorzaakt worden door hoge doses straling of bepaalde chemische stoffen of virussen. Er zijn aanwijzingen dat aplastische anemie een auto-immuunziekte ...

Chronisch lymfatische leukemie
Chronisch lymfatische leukemie (CLL) is de meest voorkomende vorm van leukemie in de westerse wereld. Volgens de oorspronkelijke definitie is leukemie een ziekte waarbij in het bloed †“ vaak grote aantallen †“ kwaadaardige leukocyten (of witte bloedcellen) aanwezig zijn. Bij CLL is sprake van een sterke toename van één type (kwaadaardige) rijpe witte bloedcellen, de zogenaamde B-lymfocyten. Deze abnormale cellen hopen zich niet alleen op in het bloed, maar ook in het beenmerg, de lymfeklieren, milt en lever. In Nederland wordt CLL ieder jaar bij 600 tot 700 patiënten vastgesteld. CLL komt op iedere leeftijd voor, echter vooral bij patiënten ouder dan 60 jaar en vaker bij mannen dan bij vrouwen (zie figuur 1). Tot nu toe kan met chemotherapie geen volledige genezing worden bereikt. Wel is een tijdelijk verdwijnen van ziekteverschijnselen mogelijk. De oorzaak van CLL is tot op heden onduidelijk. Er bestaat geen verband met blootstelling aan bestraling of chemicaliën, noch met aandoeningen die een gestoorde afweer tot gevolg hebben. Wel lijken er erfelijke factoren in het spel te zijn: CLL komt namelijk vooral voor bij Kaukasiërs (blanken) maar wordt zelden gezien bij Oost-Aziaten, zelfs indien deze woonachtig zijn in de westerse wereld. Ook komt CLL binnen bepaalde families voor, waarbij de ziekte bij opeenvolgende generaties op steeds jongere leeftijd tot uiting komt. CLL wordt door velen beschouwd als hèt prototype van een kwaadaardige ziekte, waarbij de toename van de kwaadaardige cellen niet zozeer wordt veroorzaakt door ongebreidelde celdelingsactiviteit als wel door een verstoring van het mechanisme d...

Chronisch myeloide leukemie
Chronisch myeloïde leukemie (CML) is een kanker van het bloed en het beenmerg, die wordt gekenmerkt door een woekering van witte bloedcellen, vooral granulocyten. Deze cellen hopen zich op in het beenmerg en verstoren de aanmaak van andere bloedcellen. De tekorten aan rode bloedcellen en bloedplaatjes veroorzaken bloedarmoede en een verhoogde kans op bloedingen. De onrijpe leukemiecellen kunnen zich ook naar de bloedbaan verplaatsen. Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer 500 mensen CML. De ziekte kan zich op elke leeftijd openbaren, maar komt vaker voor bij volwassenen ouder dan 50 jaar (70% van alle gevallen) en vaker bij mannen dan bij vrouwen. CML komt zelden voor bij kinderen. Bij de meeste patiënten met CML wordt een genetische afwijking aangetroffen: het zogenaamde Philadelphia (Ph) chromosoom. Dit Ph-chromosoom leidt tot de productie van een eiwit met tyrosine kinase activiteit (BCR-ABL), wat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de CML. Het Philadelphia chromosoom is overigens niet uniek voor CML, ook bij 20% van de volwassen ALL patiënten wordt deze chromosoom afwijking gevonden. De oorzaak van CML is onbekend. Wel komt CML meer voor bij mensen die aan radioactieve straling zijn blootgesteld. Ondanks de naam, wordt CML door de World Health Organisation ingedeeld bij de myeloproliferatieve aandoeningen. naar boven Symptomen Omdat CML zich langzaam ontwikkelt, hebben veel mensen lange tijd geen symptomen en wordt in de vroege stadia CML toevalligerwijs tijdens bloedonderzoek gevonden. De symptomen die bij CML kunnen ontstaan zijn niet uniek en komen ook bij veel andere bloedkankers voor: anemie als gevolg van een geb...

elliptocytose
Wat is sferocytose-elliptocytose? Sferocytose en elliptocytose zijn erfelijke vormen van bloedarmoede, die worden veroorzaakt door een afwijkende vorm van de rode bloedcellen en vaak gepaard gaan met geelzucht en een vergrote milt. Rode bloedcellen zijn gevuld met hemoglobine, een eiwit dat zuurstof van de longen naar de weefsels vervoert en kooldioxyde naar de longen retourneert. Om een goede gasuitwisseling (zuurstof én kooldioxide) in de cel mogelijk te maken, dient het oppervlakte van de rode bloedcellen in verhouding tot de inhoud maximaal te zijn. Rode bloedcellen hebben daarom een biconcave vorm (een schijfvorm met een ingedeukt centrum). Ook dienen de rode bloedcellen goed vervormbaar te zijn, om in de kleinste bloedvaatjes te kunnen doordringen. Bij erfelijke sferocytose en elliptocytose heeft de celwand van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. De cellen zijn minder goed in staat tot gasuitwisseling en de celwand is minder flexibel. De rode bloedcellen zijn kwetsbaarder en worden sneller afgebroken waardoor er een hemolytische anemie ontstaat. Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant (zie kader 1). De aandoeningen komen ongeveer evenveel bij mannen als bij vrouwen voor. Ongeveer 3 op de 10.000 pasgeborenen heeft aangeboren sferocytose. Erfelijke elliptocytose is zeer zeldzaam. Erfelijke sferocytose Erfelijke sferocytose kenmerkt zich door de vernietiging van abnormale rode bloedcellen die de vorm van een afgeplatte bol hebben. Bij erfelijke sferocytose zijn de rode bloedcellen minder flexibel en worden ze sneller door de milt weggevangen en afgebroken. Erfelijke elliptocytose Erfelijke elliptocytose is een zeldzame aandoening waarbij de rode bloedcellen ovaal (=elliptisch) van vorm...

Enzym defecten
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) Deficiëntie G6PD is een enzym dat ervoor zorgt dat een rode bloedcel van voldoende energie uit voedingsstoffen (glucose of suiker) wordt voorzien. Zonder voldoende functionerend G6PD enzym komt de rode bloedcel energie tekort en kan het hemoglobine geen zuurstof meer transporteren. De rode bloedcel valt uiteen en sterft. Een aantal factoren kan deze afbraak van de rode bloedcellen `triggeren`: anti-malaria middelen, infecties en bij sommige mensen het eten van tuinbonen. Het G6PD-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Het is een geslachtsgebonden recessieve aandoening (zie schema 1). Bij mannen met de aandoening kan de G6PD activiteit gering zijn of geheel ontbreken. Vrouwen kunnen drager zijn; vaak is de G6PD activiteit dan vrijwel normaal. Toch komt het ook bij vrouwelijke patiënten voor dat ernstige klachten optreden. De twee meest voorkomende vormen G6PD deficiëntie treffen vooral mannen van Afrikaanse afkomst (G6PD van het A(-)type)), of mannen afkomstig uit de landen rond de middellandse zee (G6PD van het Mediterrane-type). Pyruvaat Kinase (PK) Deficiëntie Bij deze erfelijke aandoening missen de rode bloedcellen een belangrijk enzym genaamd pyruvaat kinase (PK). Net als het G6PD enzym zorgt het pyruvaat kinase ervoor dat de rode bloedcellen van voldoende energie worden voorzien. Door het ontbreken van dit enzym zullen de rode bloedcellen sneller uiteenvallen en sterven. PK deficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening. De patiënt heeft het defecte gen van beide ouders geërfd (zie schema 1). Overige enzymdeficiënties Zeer zeldzame andere enzymdeficiënties die hemolytische anemie vero...

Essentiële trombocytemie
Essentiële trombocythemie (ET) is een myeloproliferatieve aandoening die wordt gekenmerkt door een woekering van bloedplaatjes in het beenmerg. Jaarlijks krijgen ongeveer 250 mensen in Nederland deze ziekte. ET wordt vooral gevonden bij oudere (50 - 60 jaar) patiënten en evenveel bij mannen als bij vrouwen. De aandoening kan zich echter op alle leeftijden openbaren, 20% van de patiënten is jonger dan 40 jaar. naar boven Symptomen Het hebben van een te hoog aantal bloedplaatjes in het bloed leidt niet altijd tot symptomen of klachten en vaak wordt ET dan ook aangetroffen tijdens een routine-bloedonderzoek. Naarmate de ziekte voortschrijdt en het aantal bloedplaatjes toeneemt, zal het bloed sneller stollen door samenklontering van de bloedplaatjes. Dit kan stoornissen veroorzaken in de kleine bloedvaatjes en leiden tot hoofdpijn en een voor ET kenmerkend symptoom waarbij tintelingen, ernstige pijnen (erythromelalgie) of blauwkleuringen (cyanose) optreden in handen, vingers, voeten of tenen. Ook kunnen problemen met de visie (het zien) ontstaan en worden lichtflikkeringen en vlekken waargenomen. Een ernstige complicatie is een trombose, waarbij een bloedstolsel wordt gevormd in een ader in het lichaam. Problemen met de stolling komen vaker voor bij mensen boven de 60, of degenen die al eerder te maken hadden met bloedstolsels. De symptomen zullen afhangen van de plaats in het lichaam waar het stolsel wordt gevormd: De diepe aderen van het been. Dit kan leiden tot symptomen zoals pijn, zwelling, warmte en roodheid van de kuit (bekend als diepe veneuze trombose of DVT). De hersenen. Dit kan leiden tot milde symptomen zoals hoofdpijn, versto...

Hemofilie
Hemofilie of `bloederziekte` is een erfelijke aandoening waarbij bloedingen in spieren en gewrichten optreden door een tekort aan stollingsfactoren. Er bestaan twee typen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort (= deficiëntie) aan factor VIII , hemofilie B door een tekort aan factor IX. Hemofilie A komt 5 maal meer voor dan hemofilie B. De ernst van hemofilie kan variëren van ernstig, matige ernstig en mild. Dit wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of IX dat in het bloed aanwezig is. Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven. Omdat de factor VIII en IX genen op het X-chromosoom zijn gelegen, treft de ziekte vrijwel uitsluitend mannen. Vrouwen zijn draagster van de ziekte, maar kunnen ook een verlaagd stollingsfactor gehalte hebben met bloedingsproblemen (zie schema 1 - erfelijkheid). In Nederland zijn ongeveer 1600 hemofilie patiënten. Lees meer over het proces van de bloedstolling. Overige stollingsfactor-deficiënties In tegenstelling tot hemofilie A en B zijn de overige aandoeningen waarbij een stollingsfactor ontbreekt niet-geslachtsgebonden maar autosomaal (zie onderstaand overzicht). Deze stollingsfactor tekorten zijn zeer zeldzaam. Stollingsfactor deficiënties Ontbrekende of defecte stollingsfactor Erfelijkheid Factor I (fibrogeen)-deficiëntie is de term die wordt gebruikt voor verschillende zeldzame stollingsaandoeningen: afibrinogenemie (een volledig ontbreken van fibrinogeen); hypofibrinogenemie (lage niveaus van fibrinogeen) en dysfibrinogenemie (slecht functionerend fibrinogeen) Een zeer zeldzame stollingsziekte. Afibrinoge...

Leukemie
Leukemie is een vorm van kanker, die wordt veroorzaakt door een woekering van afwijkende kwaadaardige witte bloedcellen (leukocyten) in het beenmerg. In tegenstelling tot normale bloedcellen, rijpen deze leukemie cellen niet tijdig uit tot volwassen normale cellen en verdringen zij de voorlopers van de normale witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes in het beenmerg. Leukemie kan chronisch zijn of acuut en in het laatste geval is directe behandeling nodig. Leukemieën kunnen een lymfoïde of myeloïde oorsprong hebben. We spreken van lymfoïde leukemie wanneer in het beenmerg een abnormale celgroei plaatsvindt in de stamcellen die zich ontwikkelen tot lymfocyten. Bij een myeloïde leukemie wordt de abnormale celgroei gevonden in de stamcellen die zich ontwikkelen tot rode bloedcellen, granulocyten, monocyten en bloedplaatjes (zie figuur 1). De vorming van leukocyten Beenmerg is het zachte, sponsachtige weefsel dat zich vooral binnenin de platte botten (bekken, schedel, ribben en wervels) bevindt. Het bestaat voornamelijk uit twee soorten cellen: stromacellen, die de structuur van het beenmerg in stand houden en bloedvormende (of pluripotente) stamcellen. Pluripotent betekent dat deze stamcel zich - al naar gelang de vraag van het lichaam - tot alle typen bloedcellen kan ontwikkelen. Een pluripotente stamcel rijpt in eerste instantie tot een myeloïde stamcel of een lymfoïde stamcel (zie figuur 1). Myeloïde stamcellen rijpen vervolgens uit tot myeloblasten. Deze blasten kunnen zich op hun beurt tot rode bloedcellen, één van de verschillende soorten leukocyten (namelijk granulocyten of monocyten), of bloed...

Polycythemie Vera
Polycythemie Vera (PV) is een ziekte die wordt gekenmerkt door een overproductie in het beenmerg, van rode bloedcellen en vaak ook van bloedplaatjes (=trombocythemie) en witte bloedcellen (=leukocytose). Het is een zeldzame aandoening, die jaarlijks bij ongeveer 300 mensen in Nederland wordt vastgesteld en iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. PV wordt veroorzaakt door een abnormale werking van het beenmerg. Waarom dit beenmerg zich afwijkend gedraagt is onbekend. Bij diagnose zijn patiënten meestal rond de 50 jaar oud, maar de ziekte kan op iedere leeftijd voorkomen. Genezing is niet mogelijk, maar door een goede behandeling kunnen de symptomen vaak goed onder controle worden gehouden en wordt het risico op het optreden van complicaties beperkt gehouden. Andere benamingen voor deze aandoening zijn: primaire polycythemie of ziekte van Vaquez-Osler.

Prolymfocyten Leukemie
Prolymfocyten leukemie (PLL) is een zeldzame aandoening waarbij een woekering van prolymfocyten optreedt. Normaal gesproken worden prolymfocyten alleen in het beenmerg gevonden, waar zij uitrijpen tot lymfocyten om vervolgens in de bloedbaan terecht te komen. Bij PLL vormen zich echter grote aantallen prolymfocyten in het beenmerg. Deze prolymfocyten begeven zich al in een vroeg stadium naar de bloedbaan. Door de grote aantallen abnormale prolymfocyten in het beenmerg wordt de vorming van álle typen normale bloedcellen geremd en ontstaan tekorten aan deze bloedcellen. De aandoening komt vooral bij patiënten rond de 70 jaar voor. Net als CLL wordt PLL volgens de indeling van de World health Organisation (WHO) tot de lymfomen gerekend. Er worden twee soorten prolymfocyten leukemie onderscheiden, gebaseerd op het type lymfocyt dat is betrokken: B-cel en T-cel prolymofcyten leukemie. Deze twee subtypen hebben zeer verschillende klinische, laboratorium- en pathologische kenmerken. Hieronder zijn in tabel 1 de verschillen tussen (B-)CLL, B-PLL en T-PLL inzichtelijk gemaakt. B-PLL ontwikkelt zich soms na CLL. Wanneer dit gebeurt wordt dit een transformatie van CLL genoemd. Tabel 1 (B-)CLL B-PLL T-PLL (vroeger T-CLL genoemd) Aantal patiënten* 600 †“ 700 4 -8 10 †“ 15 Getroffen gebieden Perifeer bloed, beenmerg, lymfeklieren, milt en lever Perifeer bloed, beenmerg en milt Perifeer bloed, beenmerg, lymfeklieren, milt, lever en de huid (tot 30%) Symptomen De symptomen varieren van patiënt tot patiënt. Mogelijk zijn: vermoeidheid, auto-immuun hemolytische anemie, i...

primaire polycythemie
Polycythemie Vera (PV) is een ziekte die wordt gekenmerkt door een overproductie in het beenmerg, van rode bloedcellen en vaak ook van bloedplaatjes (=trombocythemie) en witte bloedcellen (=leukocytose). Het is een zeldzame aandoening, die jaarlijks bij ongeveer 300 mensen in Nederland wordt vastgesteld en iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. PV wordt veroorzaakt door een abnormale werking van het beenmerg. Waarom dit beenmerg zich afwijkend gedraagt is onbekend. Bij diagnose zijn patiënten meestal rond de 50 jaar oud, maar de ziekte kan op iedere leeftijd voorkomen. Genezing is niet mogelijk, maar door een goede behandeling kunnen de symptomen vaak goed onder controle worden gehouden en wordt het risico op het optreden van complicaties beperkt gehouden. Andere benamingen voor deze aandoening zijn: primaire polycythemie of ziekte van Vaquez-Osler.

Sferocytose
Wat is sferocytose-elliptocytose? Sferocytose en elliptocytose zijn erfelijke vormen van bloedarmoede, die worden veroorzaakt door een afwijkende vorm van de rode bloedcellen en vaak gepaard gaan met geelzucht en een vergrote milt. Rode bloedcellen zijn gevuld met hemoglobine, een eiwit dat zuurstof van de longen naar de weefsels vervoert en kooldioxyde naar de longen retourneert. Om een goede gasuitwisseling (zuurstof én kooldioxide) in de cel mogelijk te maken, dient het oppervlakte van de rode bloedcellen in verhouding tot de inhoud maximaal te zijn. Rode bloedcellen hebben daarom een biconcave vorm (een schijfvorm met een ingedeukt centrum). Ook dienen de rode bloedcellen goed vervormbaar te zijn, om in de kleinste bloedvaatjes te kunnen doordringen. Bij erfelijke sferocytose en elliptocytose heeft de celwand van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. De cellen zijn minder goed in staat tot gasuitwisseling en de celwand is minder flexibel. De rode bloedcellen zijn kwetsbaarder en worden sneller afgebroken waardoor er een hemolytische anemie ontstaat. Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant (zie kader 1). De aandoeningen komen ongeveer evenveel bij mannen als bij vrouwen voor. Ongeveer 3 op de 10.000 pasgeborenen heeft aangeboren sferocytose. Erfelijke elliptocytose is zeer zeldzaam. Erfelijke sferocytose Erfelijke sferocytose kenmerkt zich door de vernietiging van abnormale rode bloedcellen die de vorm van een afgeplatte bol hebben. Bij erfelijke sferocytose zijn de rode bloedcellen minder flexibel en worden ze sneller door de milt weggevangen en afgebroken. Erfelijke elliptocytose Erfelijke elliptocytose is een zeldzame aandoening waarbij de rode bloedcellen ovaal (=elliptisch) van vorm...

Ziekte van Glanzmann
De ziekte van Glanzmann (Glanzmann trombastenie) is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een afwijking in de bloedplaatjes. Bloedplaatjes (trombocyten) zorgen voor de eerste bloedstelping zodra een wondje optreedt. Bij een tekort aan bloedplaatjes of niet goed werkzame bloedplaatjes, kunnen bloedingen optreden na trauma, na operaties en ingrepen of zelfs spontaan. Bij de ziekte van Glanzmann ontbreekt een van de eiwitten (glycoproteïne) dat zich op het oppervlakte van de bloedplaatjes bevindt. Deze glycoproteinen zorgen ervoor dat bij een verwonding de bloedplaatjes aan elkaar kleven en een stolsel ontstaat. Bij de ziekte van Glanzmann zullen door het ontbreken van goed functionerende bloedplaatjes, bloedingen moeilijk te stelpen zijn. Glanzmann trombastenie is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders het abnormale gen aan hun kinderen moeten hebben doorgegeven om de ziekte te krijgen. De ouders zelf kunnen drager zijn en geen symptomen van de ziekte vertonen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte van hun ouders erven. Lees meer over het proces van de bloedstolling. naar boven Schema 1 - Erfelijkheid De ziekte van Glanzmann is een autosomaal recessieve aandoeningen. Autosomaal betekent dat het een niet-geslachtsgebonden aandoening is. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans om de ziekte van hun ouders te erven. Recessief betekent dat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen om de ziekte aan hun kind door te kunnen geven. Symptomen De symptomen van de ziekte van Glanzmann worden meestal in de kindertijd voor het eerst opgemerkt. De bloedingen die optreden kunnen van patiënt tot patiënt verschille...

ziekte van Vaquez-Osler
Polycythemie Vera (PV) is een ziekte die wordt gekenmerkt door een overproductie in het beenmerg, van rode bloedcellen en vaak ook van bloedplaatjes (=trombocythemie) en witte bloedcellen (=leukocytose). Het is een zeldzame aandoening, die jaarlijks bij ongeveer 300 mensen in Nederland wordt vastgesteld en iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. PV wordt veroorzaakt door een abnormale werking van het beenmerg. Waarom dit beenmerg zich afwijkend gedraagt is onbekend. Bij diagnose zijn patiënten meestal rond de 50 jaar oud, maar de ziekte kan op iedere leeftijd voorkomen. Genezing is niet mogelijk, maar door een goede behandeling kunnen de symptomen vaak goed onder controle worden gehouden en wordt het risico op het optreden van complicaties beperkt gehouden. Andere benamingen voor deze aandoening zijn: primaire polycythemie of ziekte van Vaquez-Osler.