(knuckle pads, deafness) Het Bart Pumphrey syndroom ( OMIM 149200 ) wordt gekenmerkt door de combinatie van knuckle pads , leukonychia en doofheid . Vaak is er ook palmoplantaire hyperkeratose . Het is zeldzaam en wordt vermoedelijk veroorzaakt door een defect in het GJB2 gen gelegen op 13q12.11. Het GJB2 gen (gap junction beta-2 protein), o...