Costello syndroom definities

Zoek op

Costello syndroom

Costello syndroom logo #11760Het Costello syndroom , genoemd naar de arts die het voor het eerst heeft beschreven, is een zeldzaam autosomaal dominant syndroom gekenmerkt door o.a. afwijkingen in het gelaat , ontwikkelingsachterstand , kleine lengte , slikproblemen , cardiale afwijkingen , en huidafwijkingen . Het wordt veroorzaakt door een mutatie in HRAS . Meestal een germli...
Gevonden op https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ctxt/Costello-syndroom.htm

Costello syndroom

Costello syndroom logo #11760Het Costello syndroom , genoemd naar de arts die het voor het eerst heeft beschreven, is een zeldzaam autosomaal dominant syndroom gekenmerkt door o.a. afwijkingen in het gelaat , ontwikkelingsachterstand , kleine lengte , slikproblemen , cardiale afwijkingen , en huidafwijkingen . Het wordt veroorzaakt door een mutatie in HRAS . Meestal een germli...
Gevonden op https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ctxt/Costello-syndroom.htm
Geen exacte overeenkomst gevonden.