Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominant erfelijke bindweefselziekte, die wordt veroorzaakt door mutaties in het fibrillin-1 (FBN1) gen op chromosoom 15q21.1. Dit gen codeert voor fibrilline, een belangrijke bouwsteen in het bindweefsel van de o.a. de ooglens en de aorta. Door de genmutatie wordt multimerisatie van fibrilline tot microfib...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/mtxt/Marfansyndroom.htm
Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominant erfelijke bindweefselziekte, die wordt veroorzaakt door mutaties in het fibrillin-1 (FBN1) gen op chromosoom 15q21.1. Dit gen codeert voor fibrilline, een belangrijke bouwsteen in het bindweefsel van de o.a. de ooglens en de aorta. Door de genmutatie wordt multimerisatie van fibrilline tot microfib...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/mtxt/Marfansyndroom.htm
Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke bindweefselziekte. Bij deze aandoening is een van de eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel niet goed samengesteld. Hierdoor ontstaan overal in het lichaam problemen met het bindweefsel. Dit kan onder meer hart- en vaatziekten veroorzaken; met name doordat hartkleppen en de aorta (...
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10721
Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke bindweefselziekte. Bij deze aandoening is een van de eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel niet goed samengesteld. Hierdoor ontstaan overal in het lichaam problemen met het bindweefsel. Dit kan onder meer hart- en vaatziekten veroorzaken; met name doordat hartkleppen en de aorta (...
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10721
Geen exacte overeenkomst gevonden.
