het ontbreken van een bepaald eiwit, waardoor een ander stofje (sulfatide) zich gaat opstapelen en de hersenen afsterven
'Metachromatische leukodystrofie' (MLD, ook 'Arylsulfatase A deficiëntie') is een lysosomale stapelingsziekte die ingedeeld wordt in de familie van de leukodystrofieën. MLD wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym arylsulfatase A.
MLD; erfelijke stapelingsziekte waarbij het myeline (witte stof die de zenuwvezels omgeeft) wordt aangetast, hetgeen leidt tot spierverzwakking en het verlies van verstandelijke vermogens