((vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) Het VEXAS syndroom is een zeldzame auto-inflammatoire aandoening veroorzaakt door een mutatie in het gen voor UBA1, een belangrijk E1 enzym betrokken bij de initiatie van ubiquitylation. De aandoening is beschreven bij oudere mannen (het UBA1 gen ligt op het X chromosoom). Methionin...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/vtxt/vexas-syndroom.htm
((vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) Het VEXAS syndroom is een zeldzame auto-inflammatoire aandoening veroorzaakt door een mutatie in het gen voor UBA1, een belangrijk E1 enzym betrokken bij de initiatie van ubiquitylation. De aandoening is beschreven bij oudere mannen (het UBA1 gen ligt op het X chromosoom). Methionin...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/vtxt/vexas-syndroom.htm
Geen exacte overeenkomst gevonden.
