erfelijke ziekte (vooral bij jongens) waarbij een enzym niet goed werkt, waardoor zich afvalstoffen opstapelen. Hierdoor ontstaan er afwijkingen aan hart, bloedvaten, nieren, zenuwstelsel, hoornvlies (wordt troebel) en vormen zich knobbels in de huid
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
De 'ziekte van Fabry' of 'angiokeratoma corporis diffusum'
is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Johannes Fabry.
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Door deze afwijking wordt een bepaald stofje in het lichaam het enzym alfa-galactosidase A niet of in onvoldoende hoeveelheden aangemaakt. De medische term voor deze ziekte is alfa-galactosidase A deficiëntie. De ziekte is genoemd n...
Gevonden op
https://simpto.nl/diagnose/ziekte-van-fabry
Geen exacte overeenkomst gevonden.
