Een stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen als gevolg van een gendefect dat leidt tot een aangeboren enzymdefect. Hierdoor is het gehalte van fenylalanine in het bloed abnormaal hoog en verschijnt fenylketon (= fenylpyrodruivenzuur) in de urine (= fenylketonurie). Fenylalanine kan in het bloed worden aangetoond met behulp van de zogenaamde Gut...