'Fenylketonurie' (Engels: 'phenylketonuria' ('PKU')) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij de omzetting van het aminozuur fenylalanine naar een ander aminozuur tyrosine niet goed kan plaatsvinden. PKU is een recessief-erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen.
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Fenylketonurie
(PKU) Bij de ziekte PKU komt er te veel van de stof fenylalanine in de hersenen. Dat is schadelijk voor de hersenen. Met de hielprik kan PKU snel na de geboorte opgespoord worden.
Gevonden op
https://www.cbg-meb.nl/documenten/2023/01/01/patientvriendelijke-termen
aangeboren stofwisselingsziekte, ontstaan als gevolg van het ontbreken van het leverenzym (wordt gecontroleerd door middel van de hielprik)
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
Geen exacte overeenkomst gevonden.
