(Siemens) Ichthyiosis bullosa Siemens ( KRT2-nEDD ) (IBS, ichthyosis exfoliativa, superficial epidermolytic ichthyosis ) is een zeldzame autosomaal dominante ( OMIM 146800 ) variant van epidermolytische ichthyosis . Het wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het gen voor keratine 2 (KRT2) op chromosoom 12q13. De afwijkingen zijn ...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/itxt/ichthyosis-bullosa.htm
(Siemens) Ichthyiosis bullosa Siemens ( KRT2-nEDD ) (IBS, ichthyosis exfoliativa, superficial epidermolytic ichthyosis ) is een zeldzame autosomaal dominante ( OMIM 146800 ) variant van epidermolytische ichthyosis . Het wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het gen voor keratine 2 (KRT2) op chromosoom 12q13. De afwijkingen zijn ...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/itxt/ichthyosis-bullosa.htm
Geen exacte overeenkomst gevonden.
