Phenylketonurie (Afkorting in de geneeskunde)
fenylketonurie; erfelijke stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen die hersenbeschadiging, verstandelijke achterstand en epileptische aanvallen veroorzaakt; wordt opgespoord bij pasgeborenen door bloedonderzoek via een hielprik
(fenylketonurie) Bij de ziekte PKU komt er te veel van de stof fenylalanine in de hersenen. Dat is schadelijk voor de hersenen. Met de hielprik kan PKU snel na de geboorte opgespoord worden.