Het Refsum syndroom (heredopathia atactica polyneuritiformis, phytanic acid thesaurismosis) is een zeldzame autosomaal recessieve congenitale stofwisselingsziekte / neurocutaan syndroom veroorzaakt door stapeling van fytaanzuur in het centraal zenuwstelsel, de huid en andere organen. Het is voor het eerst beschreven door Refsum in 1946. Het Refsum ...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/rtxt/Refsum.htm
Het Refsum syndroom (heredopathia atactica polyneuritiformis, phytanic acid thesaurismosis) is een zeldzame autosomaal recessieve congenitale stofwisselingsziekte / neurocutaan syndroom veroorzaakt door stapeling van fytaanzuur in het centraal zenuwstelsel, de huid en andere organen. Het is voor het eerst beschreven door Refsum in 1946. Het Refsum ...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/rtxt/Refsum.htm
Geen exacte overeenkomst gevonden.
