(tyrosinemia) Tyrosinemie (tyrosinemia) is een autosomaal recessief erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur tyrosine niet goed wordt afgebroken. Hierdoor hopen afbraakproducten en voorlopers zich op met schadelijke gevolgen. Er wordt bij de hielprik gescreend op tyrosinemie.
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ttxt/tyrosinemie-tyrosinemia.
Geen exacte overeenkomst gevonden.