'Homocystinurie' (ook 'Cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie' genoemd) is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij de afbraak van het aminozuur methionine gestoord is. Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het cardiovasculair systeem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en het bindweefsel.
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Homocystinurie
ophoping van een stof (homocystine) in het bloed, gepaard gaand met onder meer verstandelijke achterstand, oogaandoeningen, botontkalking
Gevonden op
https://thesauruszorgenwelzijn.multites.net/default.asp?op=DISPTERM&searchS
het voorkomen van homocysteïne (bepaald eiwit) in de urine; dit treedt op bij een verhoogd gehalte homocysteïne in het bloed, wat kan leiden tot onder andere dichtslibbing van bloedvaten, botafbraak en spasticiteit
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
Geen exacte overeenkomst gevonden.
