stofwisselingsziekten gekenmerkt door een aangeboren gebrek aan een van de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van een sfingolipide, waardoor deze opgehoopt wordt in allerlei organen, waardoor hun functie belemmerd wordt of geheel uitvalt Gevonden op https://thesauruszorgenwelzijn.multites.net/default.asp?op=DISPTERM&searchS