1) Aangeboren afwijking 
Het 'syndroom van Morquio', ook wel het 'syndroom van Morquio-Brailsford' of 'mucopolysacharidose IV (MPS IV)' genoemd, is een zeldzame aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De naam stamt van de kinderarts L.
Het syndroom van Morquio is een zeldzame erfelijke ziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Daardoor ontstaat een tekort aan het enzym N-acetylgalactosamine-6-sulfatase of het enzym beta-galactosidase. Het ontbreken van deze enzymen leidt tot afwijkingen van het skelet met als gevolg een kleine lichaamslengte en kromming v...
erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door skeletafwijkingen, oogproblemen en een grof gezicht; een van de vormen van mucopolysacharidose