Het syndroom van Cockayne is een zeldzame (3 op de miljoen geboortes) erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de genen ERCC6 of ERCC8. deze genen zijn betrokken bij DNA-repair. Het syndroom van Cocakyne is vernoemd naar de Londonse arts Edward Alfred Cockayne die zich concentreerde op erfelijke ziekten bij kinderen. I...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ctxt/CockayneSyndroom.htm
Het syndroom van Cockayne is een zeldzame (3 op de miljoen geboortes) erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de genen ERCC6 of ERCC8. deze genen zijn betrokken bij DNA-repair. Het syndroom van Cocakyne is vernoemd naar de Londonse arts Edward Alfred Cockayne die zich concentreerde op erfelijke ziekten bij kinderen. I...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ctxt/CockayneSyndroom.htm
Geen exacte overeenkomst gevonden.
