(IPS) Het ichthyosis prematuriteit syndroom ( SLC27A4-nEDD , IPS, ichthyosis congenita type IV) is een zeldzaam (1:200.000 nieuwgeborenen) subtype van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI), veroorzaakt door een mutatie in het SLC27A4-gen (OMIM 608649 ). Het wordt vooral gezien in Scandinavië, in bepaalde regio's is 1 op 50 inw...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/itxt/ichthyosis-prematuriteit
(IPS) Het ichthyosis prematuriteit syndroom ( SLC27A4-nEDD , IPS, ichthyosis congenita type IV) is een zeldzaam (1:200.000 nieuwgeborenen) subtype van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI), veroorzaakt door een mutatie in het SLC27A4-gen (OMIM 608649 ). Het wordt vooral gezien in Scandinavië, in bepaalde regio's is 1 op 50 inw...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/itxt/ichthyosis-prematuriteit
Geen exacte overeenkomst gevonden.
