(PKU, phenylalanine hydroxylase deficiëntie) Phenylketonurie ( PKU , phenylalanine hydroxylase deficiëntie) is een ongeneeslijke erfelijke stofwisselingsziekte. Door de deficiëntie van het enzym phenylalanine hydroxylase kan phenylalaline niet omgezet worden in tyrosine . Door het stapelen van phenylalaline kan een gestoorde hersenontwikk...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Phenylketonurie.htm
Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsstoornis. Het lichaam kan het aminozuur fenylalanine niet of onvoldoende afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op met een hersenbeschadiging, een verstandelijke handicap en andere ontwikkelingsstoornissen als gevolg. In Noord-Europa komt deze aandoening bij één op de 12.000 kinderen voor.
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10838
Informatie over dit onderwerp kunt u vinden op de website van het Voedingscentrum.
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10922
Geen exacte overeenkomst gevonden.
