ziekte die berust op een stoornis in de aanmaak van de rode bloedkleurstof (porfyrie)
porfyrie zelfst.naamw. verstoorde vorming van rode kleurstof in het bloed 
1) Verstoorde vorming van rode kleurstof in het bloed 2) Medische term 
erfelijke ziekte met gestoorde vorming van hemoglobine, de stof in de rode bloedcellen die het zuurstof bindt
Engels:Porphyria verstoorde vorming van rode kleurstof in het bloed
verstoorde vorming van rode kleurstof in het bloed
Bij deze aandoening is de aanmaak van rode bloedlichaampjes verstoord. De belangrijkste functie van de rode bloedlichaampjes is het transport van zuurstof van de longen naar de cellen in alle delen van het lichaam. Er bestaan diverse soorten porfyrie. De meeste zijn erfelijk. De meest voorkomende vorm is de acute intermitterende porfyrie. Ook deze ...
'Porfyrie' is in de geneeskunde de naam voor een aantal erfelijke aandoeningen waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van het heemmolecuul niet goed werken of afwezig zijn. Het bekendste eiwit dat een dergelijk heemmolecuul bevat is het eiwit hemoglobine, dat bloed zijn rode kleur geeft.
• [medisch] verstoorde vorming van rode kleurstof in het bloed.