ziekte met oogproblemen, vaak met zwakzinnigheid, misvorming van de handen en voeten en onvoldoende functie en ontwikkeling van de geslachtsklieren
syndroom met als kenmerken aangeboren vetzucht, hand- en voetafwijkingen, netvliesafwijkingen, nierafwijkingen; soms onderontwikkelde geslachtsorganen; kan leiden tot verstandelijke beperking