inborn errors of metabolism, Stofwisselingsziekten zijn aangeboren storingen in het functioneren van een of meer stofwisselingsprocessen met de ziekteverschijnselen die daarvan het gevolg zijn. Het zijn erfelijke ziekten (zie erfelijkheid), waarbij de ziekte direct na de geboorte of pas veel later in het leven tot uiting komt. Beide ouders behoeven...