Alkaptonurie is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot ophoping van een bepaalde stof in de weefsels in het lichaam. Dit kan tot veel verschillende klachten leiden, waaronder verkleuring van de oren (zie onder), donkere verkleuring van de urine en op den duur ook gewrichtsslijtage. alkaptonurie
Gevonden op
http://www.simpto.nl/diagnose/alkaptonurie
Dit is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij door een gebrek van het enzym homogentisinezuur-oxidase de eiwitten tyrosine en fenylalanine niet verder kunnen worden afgebroken dan tot homogentisinezuur.
Gevonden op
https://www.encyclo.nl/lokaal/10721
Geen exacte overeenkomst gevonden.
