overmatige aanwezigheid van galactose (een koolhydraat, suiker) in het bloed, doordat dit niet voldoende omgezet kan worden in andere stoffen. Dit leidt onder andere tot: nierschade, lever- en miltvergroting, braken, diarree en geestelijke handicaps
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
Abnormaal verhoogd galactose-gehalte in het bloed.
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/11262
'Galactosemie' is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat. Het pathogenetisch mechanisme is gelijk aan dat van fenylketonurie, dat wil zeggen er is bij galactose...
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Galactosemie
Geen exacte overeenkomst gevonden.
