'Galactosemie' is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke suikerstofwisselingsziekte met als oorzaak de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase (enzym) waardoor galactose-1-fosfaat niet kan worden omgezet naar glucose-1-fosfaat. Het pathogenetisch mechanisme is gelijk aan dat van fenylketonurie, dat wil zeggen er is bij galactose...
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Galactosemie
erfelijke stofwisselingsaandoening die na het eten en drinken van melkproducten leidt tot leveraandoeningen, nieraandoeningen en vertraagde psychomotorische ontwikkeling; door een ontbrekend enzym wordt galactose uit de lactose niet omgezet naar glucose en stapelt de galactose zich op tot hoeveelheden die de schade aan organen veroorzaken
Gevonden op
https://thesauruszorgenwelzijn.multites.net/default.asp?op=DISPTERM&searchS
overmatige aanwezigheid van galactose (een koolhydraat, suiker) in het bloed, doordat dit niet voldoende omgezet kan worden in andere stoffen. Dit leidt onder andere tot: nierschade, lever- en miltvergroting, braken, diarree en geestelijke handicaps
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
Abnormaal verhoogd galactose-gehalte in het bloed.
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/11262
Geen exacte overeenkomst gevonden.
