erfelijke ziekte waarbij een enzym niet goed werkt, waardoor bepaalde stoffen zich gaan stapelen in de cellen. De belangrijkste kenmerken zijn: doofheid, coördinatiestoornissen, botafwijkingen en zenuwuitvalerfelijke ziekte waarbij een enzym niet goed werkt, waardoor bepaalde stoffen zich gaan stapelen in de cellen. De belangrijkste kenmerken zijn: doofheid, coördinatiestoornissen, botafwijkingen en zenuwuitval