VKS stofwisselingsziekten

Categorie: Medisch
Datum & Land: 15/02/2007, NL offline
Woorden: 164

absence
Kortstondig bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen.

abdomen
Buik(holte). Abdominaal: In de buik(holte)

acidosis
Zuurvergiftiging.

ADP
Afkorting van Adenosine Disphosphate. Het energiearme product dat geproduceerd wordt wanneer ATP energie in de cel gebracht heeft

adequaat
Correct en passend bij

ademhalingsketen
5 enzymcomplexen die ingebed liggen in de binnenmembraan van het mitochondrium.
In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de `ademhaling op celniveau`. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energie-centrale van het lichaam. audio...

adductie
Zegt iets over de stand van lichaamsdelen. Adductie is te veel naar elkaar toe. Bij een adductiestand van de benen bestaat er geen ruimte tussen de benen.
Abductie is het tegenovergestelde en betekent dus te gespreid.
abductie

afasie
Verworven taalstoonis t.g.v. een hersenaandoening.

aminozuren
De bouwstenen waaruit eiwitten zijn opgebouwd.

ambulant
Zonder opname in het ziekenhuis. Ook poliklinisch

antioxidant
Stof die chemisch binding met zuurstof tegengaat. Bepaalde vitamines (vit. E) zijn bijvoorbeeld antioxidanten.

anticonvulsivum
Anticonvulsant. Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie)

anti-epilepticum
Medicatie tegen epilepsie. Wordt soms ook voorgeschreven bij zenuwklachten.

anoxie
Zonder zuurstof, met verminderde zuurstof

anamnese - anamnestisch
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan - over de patient gevraagd worden.
De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts
De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens zoals naam, geboortedatum, beroep * de ontwikkeling van de ziekte * vroegere ziekten * gegevens over de familie
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patient (ouders)

analgeticum
Pijnstiller

apnoe
Kort stoppen met ademen, ademstilstand, bijvoorbeeld in de slaap. (slaap-apnoe)

atrofie
Verschrompeling van een orgaan door het afsterven van de cellen waaruit het orgaan bestaat. Het afsterven wordt veroorzaakt door een tekort of juist een overmaat van stoffen die de cel nodig heeft om te blijven leven.

ATP
Afkorting van Adenosine trifosfaat De energie die via een groot aantal stofwisselingsstappen wordt vrijgemaakt en opgeslagen opdat de cel er iets mee kan. ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat, dit poces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS)

atonische aanval
Type epileptische aanval waarbij er geen verstijving van de spieren optreedt, maar juist een verslapping, waardoor de betrokkene plotseling bewusteloos neervalt

atonie
Spierslapte

athetose
Onophoudende, onwillekeurige, langzame buig- en strekbewegingen van vingers en tenen. afasie

ataxie
Stoornis in de samenwerking tussen de spieren, waardoor het verrichten van ordelijke bewegingen moeilijk wordt. Er zijn coordinatiestoornissen. Ataxtische bewegingen zijn onregelmatige, onbeheerste bewegingen.

autonome zenuwstelsel
Het gedeelte van het zenuwstelsel dat de onwillekeurige organen (buiten de wil om functionerende organen) verzorgt, zoals die van de spijsvertering, de bloedsomloop en de ademhaling. B

aura
Alleen voor de betrokkene waarneembare (=subjectieve) ervaringen, zoals het ruiken, zien, horen, proeven of voelen van iets, als voorbode van een epileptische aanval of migraine-aanval. a-

A.D.L.
Aanpassingen Dagelijks Leven, zelfredzaamheid. Toepassingen van functies en vaardigheden bij bijvoorbeeld: Voortbewegen, eten en drinken, wassen, aan- en uitkleden, toiletgebruik etc.

BAEP - BAER
Brainstem auditory evoked potentials - responses. Onderzoek van de gehoorbaan. De zenuw-geleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patient hoeft zelf niets te doen.

babinsky reflex
Afwijkende voetzoolreflex, waarbij de grote teen bij het strijken onder de voetzool naar boven beweegt in plaats van naar onder. Deze afwijkende voetzoolreflex wijst op een stoornis in het zenuwstelsel

brady-
Langzaam - traag bijv. bradycardie: trage hartslag bradyfrenie: Mentale traagheid, vertraagd denken.

carnitine
Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren.
Carnitine is nodig om vetzuren het mitochondrion in te transporteren zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondrieën sterker maken. cytopathie

cardiomyopathie
aandoening van de hartspier

cardio - cardiaal
Het hart betreffende.

cerebellum
Een onderdeel van de hersenen, ook bekend als de kleine hersenen. De kleine hersenen hebben een belangrijke functie bij het sturen en regelen van bewegingen. De uiterlijk waarneembare verschijnselen van het niet goed functioneren van de kleine hersenen wordt ataxie (zie daar) genoemd. Cerebellair= de kleine hersenen betreffend.

celkern
Het centrale onderdeel van de cel waar het erfelijk materiaal, het DNA, in opgesloten zit. Vanuit de celkern vindt de aansturing van alle processen in de cel plaats.

cel
Microscopisch klein onderdeel van alle planten, dieren en mensen. Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen.

Chromosoom
Drager van erfelijke eigenschappen. Belangrijkste component is DNA. Alle chromosomen zitten samen in de celkern.

CK.
CK.= creatine kinase. Door extreme spierarbeid kan er, door beschadiging van het vliesje om de spier heen, lekkage van weefselvocht uit de spieren ontstaan. Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK in het bloed gemeten worden.
De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijv. bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten.
Wordt bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK activiteit gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.
congenitaal

clonus - clonie
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.

CNS
Central Nervous System. Centraal zenuwstelsel

contrast
Een MRI of CT-scan `met contrast` betekent dat er een contrastvloeistof ingespoten wordt.

contractuur
Het in een gedwongen stand staan van een gewricht. Noch de patient zelf noch een ander kan die stand veranderen. Een contractuur kan ontstaan doordat de `strekkers` ziek zijn en de `buigers` gaan overheersen.

congenitaal
Aangeboren

complex V
ATP synthase (onderdeel elektronentransportketen)

complex II
Succinate dehydrogenase (onderdeel elektronentransport - ademhalingsketen)

complex III
Coenzyme Q-cyrochrome c oxidoreductase (onderdeel elektronentransportketen)

complex IV
Cytochrome c oxidase (COX), onderdeel elektronentransportketen

Complex I
NADH-Coenzyme Q oxidoreductase (deel van de ademahlingsketen - keten electronen transport)

cognitie
Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren.
* orientatie in tijd, plaats en persoon * aandacht en concentratie * tempo van informatieverwerking * geheugen * schoolse vaardigheden * redeneervermogen * leervermogen cognitief

COX
Cytochrome c oxidase (complex IV)

CPEO
Chronisch Progressief Extern Ophtalmoplegie Syndroom. Symptomen ongeveer hetzelfde als KSS plus: Visuele myopathie, retinitis pigmentosa, dysfunctie van het centraal zenuwstelsel.

CT-scan:
Computertomografie.
Een rontgenopname die veel details laat zien. Je ligt hierbij met je hoofd, en soms ook met je romp,in een tunnel en de camera draait om je heen.
Er worden opnamen gemaakt vanuit verschillende richtingen Met een computer worden die samengesteld tot beelden.
Afwijkingen in bijvoorbeeld de hersenen of het ruggemerg kunnen hiermee zichtbaar gemaakt worden. Soms krijg je van te voren contrastvloeistof ingespoten.

CZS
Afkorting voor het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggemerg)

deterioratie
achteruitgang

degeneratie
Benaming voor allerlei veranderingen in cellen en weefsels waardoor hun normale functie aangetast wordt. Een langzaam, geleidelijk proces van afsterven van bepaalde groepen (hersen)cellen. Zie ook: Atrofie.

deficientie
Vermindering. Bijv. carnitinedeficientie = te weinig carnitine

dysfasie
Stoornis in het vermogen om woorden en zinnen te vormen, zonder dat het denkvermogen is aangetast.

Dysfagie
Probleem met slikken

dysarthie
Een spraakstoornis ten gevolge van hersenletsel. Problemen met de motoriek (het bewegen , coordineren en aansturen van spreekbewegingen)

dys-
Dys- voor een woord betekent afwijkend.

eeg
Elektro-encefalogram. Registratie van de elektrische activiteit in de hersenen. Met lijm of een soort badmuts worden elektroden op het hoofd geplakt. Behalve ogen sluiten en openen hoeft de patient niets te doen. Het is een pijnloos onderzoek.

EMLA
Huidverdovingsmiddel in de vorm van creme of pleister dat gebruikt kan worden als verdoving bij een injectie,plaatsen infuus, biopt of lumbaalpunctie.

encephalopatie
Iedere hersenziekte

encephalomyopathie
Aandoening van de hersenen en de spieren

enzym onderzoek
Voor de volledige diagnose is onderzoek van het spierweefsel noodzakelijk. Bij het enzym onderzoek worden de activiteiten van de verschillende enzym complexen afzonderlijk, maar ook als geheel gemeten in een gespecialiseerd laboratorium. Bij het enzym onderzoek worden ook andere functies van de mitochondria gemeten.
Het onderzoek is technisch heel ingewikkeld, waardoor soms lang op de uitslag gewacht moet worden. Ook kan de uitslag lang op zich laten wachten omdat een bepaalde ontwikkeling - groei afgewacht moet worden.
Helaas levert het onderzoek niet altijd een sluitend antwoord op.

enzym
Eiwit dat in ons lichaam wordt gemaakt door bepaalde aminozuren aan elkaar te knopen op basis van genetische informatie uit de celkernen.

ergotherapie
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met onderzoek, begeleiding en behandeling van zo zelfstandig mogelijk functioneren. * zelfverzorging, ADL activiteiten (zie aldaar) eten, drinken, wassen, aankleden, naar toilet gaan * huishouden * verplaatsen en vervoer * vrije tijd - hobby`s * werk * wonen

exacerbatie
Meestal plotseling optredende verslechtering. Ook wel `crash` genoemd.

E.C.G.
Electro Cardiogram.
Onderzoek naar de hart-activiteit. Er worden hiervoor plakkertjes op de borst geplaatst. Het onderzoek is pijnloos en kortdurend.

E.M.G.
Electromyogram is een spier-zenuw onderzoek. Soms volledig pijnloos, soms onaangenaam door de schokjes en het plaatsen van kleine naaldjes.

faciaal
Het aangezicht betreffende.

fibroblasten
Huidcellen. Kunnen onderzocht worden d.m.v. een huidbiopt.

gen - genen
De genetische codes in het DNA. Genen bevatten het `recept` voor het maken van eiwitten, waaronder enzymen.

glucose
Ander woord voor druivensuiker. De belangrijkste energiebron voor de cellen.

glycogeen
Glycogeen omgezette glucose vooraad in de lever en de spieren. Glycogeen stapeling type V Problemen met de glycogeen vooraad in de spieren Glycogeen stapeling type VII Problemen met de glycogeen vooraad in de lever

glycogeen
Glucosevoorraad in de lever.

grand mal aanval
Grote of grand mal : Een bepaald type epileptische aanval, die in twee fasen verloopt, namelijk eerst een tonische fase (waarin alle spieren secondenlang verstijven en de ademhaling stokt) en vervolgens een clonische fase (waarin de spieren heftige ongecontroleerde bewegingen maken.
Wordt ook wel grand mal-aanval of tonisch-clonische aanval genoemd.

hemo-
Het bloed betreffende

hemiplegie
Halfzijdige verlamming (arm + been + evt gezicht)

hemianopsie
Gezichtsveldverlies t.g.v. hersenletsel aan 1 of beide buitenkanten van het gezichtsveld.

hypotensie
Lage bloeddruk

hypo-
Hypo- voor een woord staat voor te weinig, onvoldoende

hypertelorisme
Grote afstand tussen b.v. de ogen hypertensie

hyperreflexie
Verhoogde reactie op prikkels. Te heftige reflex.

Hyperkinesie
Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging. hypoglycaemie - hypoglycaemisch

Hyper-
Hyper- voor een woord staat voor te veel, overmatig.

intraveneus
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een ader.

intramusculair
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een spier.

ketogeen dieet
Dieet gekenmerkt door voeding met een hoog vetgehalte en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Bij dit dieet mist het lichaam de koolhydraten en moet het op zoek naar een andere energiebron: Het schakelt over op vetverbranding.
Kan voorgeschreven bij, door medicatie, onbehandelbare epilepsie en bij sommige stofwisselingsziekten.

klinisch
Direct voor de arts (hulpverlener) zichtbaar, zonder hulponderzoek. Subklinisch is nog niet zichtbaar.

KSS
Kearns-Sayre Syndroom. Kenmerken: Hangende oogleden, slecht zien, hartritmestoornissen, hoog proteine gehalte in liquor, bewegingssoornissen. Veroorzaker van het KSS syndroom is een defect in het mitochondrion

laktaat
Melkzuur

lactaat
Melkzuur.

LCHAD
Long Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase. Symptomen: Encephalopathie, lever aandoening, cadiomyopathie (hartspier), myopathie. Ook retinits pigmentosa en perifere neuropathie.

Leigh syndroom
Mitochondriale aandoening, gekenmerkt door * geestelijke achterstand * afwijkende ademhaling * afwijkende bewegingen * afwijkingen van de hersenen, zichtbaar op de MRI

LHON - Pearsons`s syndrome
Mitochondriale ziekte gekenmerkt door: * bloedarmoede * ziekte van de alvleesklier limbisch systeem

liquor
Het vocht in de hersenen en het ruggemerg. Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose.

Lumbaal punctie (LP):
Door middel van een prik tussen de ruggewervels wordt vocht afgetapt dat zich in het ruggenmerg bevindt.
Dit vocht, ook wel liquor genoemd, wordt onderzocht. De uitslag van dit onderzoek kan helpen een diagnose te stellen.
Na de prik kun je hoofdpijn hebben of duizelig zijn. Dit gaat meestal vanzelf weer over.
Plat blijven liggen en veel drinken helpt. Als er na 5 dagen nog hoofdpijn bestaat contact opnemen met de arts.

maternale erfelijkheid
Erfelijkheid via de moederlijke lijn.

McArdle
Glycogeen stapeling type V

MERFF
Myoclonic Epilepsy en Ragge-Red Fiber Disease.
Symptomen: Afwijkingen in de spieren, epilepsie, progressieve ataxie (stuurloosheid), doofheid en dementie