VKS stofwisselingsziekten

Categorie: Medisch
Datum & Land: 15/02/2007, NL offline
Woorden: 164

Mitochondrion
Het gedeelte van de cel dat verantwoordelijk is voor de omzetting van voedingsstoffen in energie. Mitochondrieën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd

mitochondriale aandoening
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats. Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel.
Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriale aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriale aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficient is) Comlex 1, 2, 3, 4, 5 deficientie. Sommige deficienties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficienties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON-, Pearsons`s en NARP syndroom)
MELAS

motoriek , motorisch
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,... schrijven, tekenen,...) multidisciplinair team

MRI:
Magnetic Resonance Imaging.
Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel.
Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggemerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden.
Er worden geen rontgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggemerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit.
Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren.
Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren.
Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist.
Soms wordt contrastvloeistof ingespoten.
Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen.
Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance myotonie

Mutatie
Een verandering in genetisch materiaal, hetzij in het DNA hetzij in de genen.

mutatie
Een verandering in het genetisch materiaal. Zowel in het DNA als in de genen.

musculus
Spier. Een musculaire aandoening is een aandoening van de spieren.(myopathie)

myopathie
Iedere abnormale conditie of ziekte van het spierweefsel. Kan zowel de skeletspieren als hartspier betreffen.

myoclonische aanval
Type epileptische aanval waarbij enkelvoudige of in reeksen voorkomende spierschokken optreden in de armen en-of de benen, met een zeer kortdurende bewustzijnsstoornis. Het kan een voorbode zijn van een volledige epileptische aanval (zie Tonisch-clonische aanval).

myoclonieen
Willekeurige, snelle spierschokken met kortdurend bewegingseffekt niet alle myoclonieën zijn epileptisch en ze kunnen bij vele aandoeningen voorkomen.

myo
Myo- (grieks) is spier. Wanneer en voor een woord MYO staat, dan betekent het dat het de spieren betreft.

myeline
Witte stof. Vetachtige cellen die een isolatielaag vormen rondom zenuwcellen. Deze laag maakt het mogelijk de elektrische signalen die de cel verzendt, sneller te vervoeren. Bij de geboorte is myeline nauwelijks aanwezig. In de ontwikkeling naar volwassenen wordt het stapsgewijs aangemaakt.

Myalgie
Myalgie of spierpijn Metabolisme

NARP
Mitochondriale aandoening gekenmerkt door: Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa (spierzwakte, bewegingsstoornissen, netvliesafwijkingen)

neurotransmitters
Een verzameling van uiteenlopende stoffen die zorg dragen voor en-of informatie doorgeven van de ene zenuwcel naar de andere of van zenuwcellen naar klieren, spieren, zintuigcellen en terug.

neuropathie
Ziekte van de zenuwen

neuromusculair
De zenuwen en spieren betreffende.

neuro-
Met betrekking tot de zenuwen en - of hersenen

neuritis
Zenuwontsteking

neuralgie
Zenuwpijn

nystagmus
Onwillekeurige, snelle, ritmische bewegingen (trillen) van het oog, meestal horizontaal. Kan aanwijzing zijn voor aandoening in evenwichtsorgaan.

nystagmografie
Het onderzoek waarbij oogbewegingen worden geregistreed.

oculografie
Registratie van de oogbewegingen. Zie ook nystagmografie

ophtalmoplegie
Oogspierverlamming.

organellen
Onderdelen van de cel. De celkern is een van de organellen.

oto-
Het gehoor, het oor betreffende.

OXPHOS
Oxidatieve Phosphorylering. De omzetting van energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten tot lichaamseigen energie ter hoogte van de ademhalingsketen in de celkern.

pathie
Pathie (grieks) betekent ziekte, afwijking, aandoening. Pathie komt achter datgene dat afwijkend is. Myo-pathie betekent een aandoening van de spieren. Neuro-pathie betekent een aandoening van de zenuwen. Pathologisch is door een ziekte veroorzaakt.

parese
Krachtsvermindering. Aanduiding van de mate van verlamming.

paraplegie
Verlamming aan beide benen

paralyse
Volledig krachtsverlies.

paraesthesie
Niet pijnlijke gevoelens die niet worden veroorzaakt door een passende uitwendige prikkel. Ook wel sensibiliteitsstoornissen genoemd.
Bijv. prikkelen, tintelen of een bandengevoel.

perimetrie
Gezichtsveld-onderzoek

PET scan
PET-scan : Positron Emissie Tomografie Techniek om een beeld van de hersenen krijgen, door een combinatie van twee methoden geeft de functie onder andere bloeddoorstroming, zuurstof- en glucoseverbruik in de hersenen en de werking van de hersenen weer, wordt ook gebruikt om epileptische haarden op te sporen

progressief
Toenemend in ernst.

prognose
Voorspelling omtrent het verdere verloop.

primaire mondfuncties
Zuigen, slikken, kauwen.

preverbale logopedie
Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak - taal op gang gekomen is, (bijv. zuigen, slikken, kauwen).

prenataal
Voor de geboorte

psychisch
Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de
* cognitie * intelligentie * persoonlijkheid en gedrag betreffen.
Intelligentie = kennis- en begripsvermogen Cognitie = denkvermogen
Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag. persoonlijkheid en gedrag

ptosis
Hangend ooglid.

quadriplegie
Verlamming aan benen en armen

ragged red fibers
Wanneer het spierbiopt onder de microscoop bekeken wordt kunnen spiervezels aan de rand opeenhopingen van mitochondria laten zien. Deze opeenhopingen worden `ragged red fibers` genoemd en zijn een aanwijzing voor een mitochondriale ziekte.

retardatie
Geestelijke achterstand.

referentiewaarden lab-uitslagen
http://www.ckchl-mb.nl/aanvragers-Referentiewaarden%20volwassenen_1.html
S

revalidatie
Behandelonderdeel van (o.a.) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve (achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit van bestaan.
revalidatieteam

retro-
Achter

retinitis pigmentosa
Erfelijke aandoening van het netvlies (ogen).

rigide, rigiditeit
Stijf, stijfheid.

scoliose
Verkromming van de wervelkolom.

sedativum
Kalmerend, rustgevend medicijn

somatisch
Met het lichaam te maken hebbende. Somatische gevolgen van een ziekte kunnen * motorisch, * vegetatief, * neurologisch, * orthopedisch en * sensorisch zijn.
motorisch = beweging vegetatief = basale lichaamsprocessen neurologisch = zenuwstelsel orthopedisch = botten en gewrichten sensorisch = waarneming
spasticiteit

SSEP
Somato-sensory evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwbanen onderzocht die het gevoel voortgeleiden. Hiervoor worden elektrische prikkels op scheenbeen of pols toegediend.

strabismus
Scheelzien

stofwisselingsziekte
Ook: metabole ziekte. Door gebrek aan een bepaald enzym of activator van een enzym treedt een stoornis in het geheel van biochemische reacties die het lichaam aansturen.
De plaats, aanwezigheid van restactiviteit, en de functie van het deficiënte enzym bepalen de gevolgen voor het lichaam en dus de symptomen van de ziekte die ontstaat.

stofwisseling
Het proces waarbij in de cel de ene stof wordt omgezet in de andere.

syndroom
Een combinatie van verschillende klachten - symptomen die gezamelijk 1 ziektebeeld vormen.

symptoom
Ziekteverschijnsel

temporale aanval - petit mal
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie), waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel `petit mal aanval` of `psychomotorische aanval` genoemd. T.E.N.S.

tonus
De tonus is de spanningstoestand van een spier. De tonus kan abnormaal verhoogd zijn (hypertonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot spasmen.
De tonus kan abnormaal verlaagd zijn (hypotonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot een slappe verlamming waarbij de patient een lichaamsdeel niet in een bepaalde stand kan houden.

tremor
Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt. tachy-

VEP
Visual evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwverbindingen tussen het oog en de hersenen onderzocht. Er wordt een elektrode op het hoofd geplakt en de patient krijgt een zwart-wit geblokt bord of lichtflitsen te zien.
De patient hoeft niets te doen en het onderzoek is niet pijnlijk. Gemeten wordt de tijd die het duurt voor de hersenen reageren op de prikkels.

visueel, visus
Het zien, de ogen betreffende.

WMO
Wet Maatschappelijke Ondersteuning. Opvolger van WVG = Wet Voorzieningen Gehandicapten